18+
29 февраля Международный день редких заболеваний, который отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORD Europen Organisation for Diseases). Для этого выбран необычный день 29 февраля, который бывает редко один раз в четыре года, что символизирует концепцию редкости. В те годы, когда такого дня нет в календаре, День редких болезней и мероприятия, посвященные этой проблеме, проводятся 28 февраля.
Целью этого Дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими болезнями, повышение информации о них и их влиянии на жизнь людей.
Что такое редкие заболевания?
Редкие (орфанные) заболевания это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкие заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов, которые могут различаться своими проявлениями не только от одной болезни к другой, но и для пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием.
Вследствие чего редкие заболевания характеризуются высокой инвалидизацией, а также значительным снижением продолжительности и качества жизни человека. На сегодняшний день насчитывается около 6000-8000 различных видов редких заболеваний. Из них 71,9% являются генетическими, из которых 69,9% приходится на детей.
Как обнаружить орфанные заболевания?
Выявить болезнь можно с помощью скрининга, который может проводиться на разных этапах жизни. Самый массовый скрининг неонатальный, который сегодня охватывает практически всех новорожденных, которые появляются на свет в России. Он проводится в России с 1993 года. Тогда младенцев проверяли только на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.
Фенилкетонурия встречается с частотой 1 случай на 8000 новорожденных. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития. Типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.
Муковисцидоз одно из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить. Заболевание характеризуется избыточной выработкой густой слизи, мешающей нормальному дыханию, пищеварению. В 10-15 % случаев симптомы муковисцидоза проявляются у ребёнка с первых дней жизни. У таких детей возникает мекониальный илеус, или непроходимость кишечника, при котором его просвет закупорен слишком густым и вязким первородным калом меконием. Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечения ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу.
Врожденный гипотиреоз это частичное или полное нарушение работы щитовидной железы. Заболевание возникает с рождения и проявляется задержкой физического и нервно-психического развития, расстройством обмена веществ и неврологическими нарушениями, ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия.
Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников. Проявления заболевания зависит от формы патологии. При сольтеряющей форме ребёнок в первые недели жизни слабый, вялый, часто срыгивает, у него плохо развит сосательный рефлекс и часто возникает жидкий стул. Из-за дефицита альдостерона и, как следствие, неспособности организма задерживать воду, ребёнок худеет или плохо набирает вес. При вирильной форме (тип заболевания менее опасен для жизни, так как не развивается обезвоживание) возникают признаки раннего полового созревания: появляются волосы на лобке, ребёнок растёт быстрее, чем сверстники. Часто диагноз ставят в 2 - 4 года. Если не начать лечение вовремя, избыток андрогенов приводит к преждевременному закрытию зон роста костей и задержке роста.
Галактоземия наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития.
Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. Для целого ряда орфанных болезней существует эффективная терапия. Но будущее за профилактикой.
Детей с редкими болезнями следует защитить от инфекций в первую очередь, поскольку именно они болеют инфекциями особенно тяжело, дают осложнения и летальные исходы. Однако, прививки таким детям требуют внимательного отбора и применения индивидуальной тактики вакцинации. Возможность начать вакцинацию врач определяет после осмотра ребенка, ознакомления с данными его обследования, лечения, консультации с соответствующими специалистами. Как правило, дети получают прививки в соответствии с Национальным календарем прививок, с соблюдением сроков начала вакцинации и ревакцинации, на фоне основной терапии.
Причины для полного запрета к введению профилактических прививок:
- выраженные аллергические реакции на компоненты, входящие в состав вакцины (антибиотик, дрожжи, куриное или перепелиное яйцо), в виде анафилактического шока, крапивницы, отека Квинке;
- тяжелые формы иммунодефицита, подтвержденного лабораторными данными, являются противопоказанием только для использования живых вакцин;
- сильная реакция на введение предыдущей дозы конкретной вакцины:
а) краснота и отек в месте введения более 8 см в диаметре;
б) лихорадка выше 400С: в первые 3-е суток после вакцинации инактивированной (убитой) вакциной, на 5-21 сутки живой ослабленной прививки (против кори, краснухи, эпидемического паротита, ветряной оспы);
в) синдром длительного непрекращающегося плача и крика (более 3 часов).
На период течения острого заболевания или обострения хронического заболевания вакцинация только лишь откладывается на время, причём в редких случаях - на срок более месяца.
Редкие заболевания не повод отказа от вакцинации.
Будьте здоровы!
© Информационное агентство Инфорос, 2010 – 2026